Doğumsal  anomalilerin birçoğu anne karnında saptanabilmektedir.  

Bu anomalilerin bir kısmında ölüm oranı yüksek veya ağır sakatlıklar veya yetersizlikler ile birlikte ve veya zeka geriliği ile birlikteliklerden dolayı gebeliğin terminasyonu (sonlandırılması) bir seçenek olarak önümüze gelebilmektedir ve aile tartışılmaktadır.

Doğumsal anomalilerin bir kısmında da intrauterin tedavi mümkün olup; tedavi ve takip bebeklerin sağ kalım oranlarını arttırırken ve olası gelişebilecek sorunları azaltmaktadır.

Yine bazı anomalilerde önceden tanınması ve takip edilmesi olası komplikasyonlar açısından hazırlıklı olma fırsatı sunar ve yenidoğan döneminde hemen yapılan müdahaleler ile bebeklerin ölüm oranlarını ve gelişebilecek komplikasyonları azaltmak mümkün olabilecektir.

Bebeklerdeki doğumsal anomalilerin taranması amacı ile 11-14 hafta ve 18-23 haftalarda yapılan ultrasonografi ile fetüsun (bebek) muayenesi çok önemlidir.

Ultrasonografi ile fetüs muayenesi kolay bir iş olmayıp, bebeğin pozisyonu ve amniyon sıvısı miktarı, annenin kilosu, cilt kalınlığı ve geçirilmiş operasyonlar gibi faktörler muayenenin kalitesini ve tamamlana bilirliğini etkilemektedir. Yine ayrıca ultrasonografi muayeneleri Perinatoloji uzmanları veya özel eğitimli ve deneyimli uzmanlar tarafından yapılmalıdır.

Fetüsun ultrasonografi ile muayenesinde majör anomalilerin %60-80’nini tanımak mümkündür. Başka bir deyişle anomalilerin bir kısmının da tanınmasının mümkün olmadığı ve yine bazı tanı alabilen anomalilerinde her zaman tanınması mümkün olmayabilir.

Hangi yapısal anomalileri tanıyabiliyoruz?

Kafatası ve omurga anomalileri (Anensefali, Ensefalosel, Spina Bifida), Beyin anomalileri (Hidrosefali, Mikrosefali, Korpus Kallosum agenezisi, Lizensefali vs), Beyincik anomalileri (Vermis agenezisi, Dandy-Walker Malformasyonu vs), yine beyindeki kist ve tümörler tanı alabilmektedir.

Yüz anomalilerinin tanısı çok zor olmakla birlikte göz (katarakt, mikrooftalmi, anoftalmi), kulak, burun anomalileri, yarık damak dudak ve çene anomalileri (mikrognati, retrognati) tanıları konulabilmektedir. Yine boyunda oluşabilecek tümör ve kistik kitleler, konjenital guatr hastalıklarını fetusta (bebekte) tanınabilir.

En sık görünen doğumsal anomalilerden biri olan Kalp anomalilerinin prenatal tanıları mümkündür. Kalbin pozisyon ve lokalizasyon anomalileri, Venrtiküler septum defekt (VSD), Atrioventriküler septal defekt, Kapak hastalıkları (Mitral ve Triküspit kapak, Aort ve Pulmoner kapak darlık veya atrezi, Ebstein Anomalisi…) Büyük damarlarda pozisyon ve gelişim anomalileri (Trunkus anomalisi, çift çıkışlı sağ ventrikül, fallot tetralojisi, büyük arter transpozisyonu, aort koarktasyonu ve diğer anomalileri, venöz dönüş anomalileri gibi), kalpteki tümör ve kitleler, ritm bozuklukları prenatal tanıda saptanabilmektedir.

Toraksta (Göğüs) iskelet anomalileri (darlık veya şekil bozuklukları), hidrotoraks, efüzyon (sıvı toplanması), solunum yolları anomalileri, akciğer anomalileri (konjenital adenomatoid malformasyon, sekestrasyon gibi) tanımak mümkündür. Yemek borusunun (ösafagus) tamamının ultrasonda değerlendirilmesi mümkün değildir fakat çok zor olsa da ösafagus atrezisi prenatal tanı alabilir. Yine burada yer alan kitle ve tümoral oluşumlar ve Diafragma hernileri (fıtıkları) prenatal dönemde tanı alabilir.

Batın önduvar anomalileri (Omfolosel, gastroşizis, Kloakal anomalileri gibi) çoğu zaman prenatal tanı almaktadır. Yine mide, ince ve kalın barsak tıkanıklık veya gelişim anomalileri (obstrüksiyon veya atrezi), anal atrezi (makatın kapalı olması), karaciğer ve dalak büyümesi, safra kesesi yokluğu gibi hastalıkları prenatal tanı alabilmektedir. Assit (karında sıvı toplanması), batın içi ve pelvisteki kistik kitle ve tümörler tanı alabilir.

Yine Böbrek anomalileri (gelişim anomalileri, yokluğu (renal agenezi), kistik gelişim anomalileri (polikistik böbrek hastalıkları), böbrek çıkımında darlık (üreteropelvik darlık), hidronefroz ), idrar torbası ve yolları ile ilgili anomalilerin (mesane ekstrofisi, vesikouretral reflü, üretra atrezisi veya darlığı, posterior uretral valv sendromu) tanısı mümkündür. Ayrıca yapısal genital anomalilerin (hipospadias, şüpheli genital organ) tanınması da mümkün olabilmektedir.

İskelet anomalileri, kemikler de kısalık- yokluk, şekil bozuklukları, kırıklar ve bunlar ile ilgili hastalıklar (Akondroplazi, Akondrogenezis, Kampomelik displazi,Hipofosfotazya, Osteogenezis imperfekta gibi), el ve ayaklarda şekil bozukluklak (deviasyon, ektrodaktli,  pes ekinavarus), parmak fazlalığı (polidaktili), eklemlerde kontraktür ile ilişkili hastalık veya sendromlar tanı alabilmektedir.

Fetal anemi (kansızlık) yine prenatal dönemde tanınmaktadır.

Tek yumurta ikizlerde (Monokoryonik ikizlerde) kordon dolanması, yapışık ikiz, akardiyak ikiz (bir ikizin kalbi olmaması), ikizden ikize transfüzyon sendromu (ikizler arası damarların birleşerek kan alış-veriş olması), İkiz anemi-polisitemi (birinde kansızlık, diğerin de kanın çok olması)sekansı gibi sorunlar prental dönemde tanı alabilmektedir.

Yapısal Anomalilerin veya Hastalıkların bir kısmının tanınması mümkün olmamaktadır. Yine bazı tanı alabilen anomalilerinde her zaman tanınması mümkün olmayabilir.